السلام عليكم و رحمة الله و بركاته ... بروجيريا، الشياخ، متلازمة هاتشينسون جيلفورد..هو اضطراب وراثي نادر جدًا، حيث تظهر على الإنسان أعراضٌ تشبه أعراض الشيخوخة ولكن في سن مبكرة جدًا. متلازمة الشّياخ واحدة من عدة متلازمات (بروجيرويدية). وبروجيريا كلمة تأتي من المفردات اليونانية "برو" بمعنى "قبل" أو "سابق لأوانه"، و"جيراس" وتعني "التقدم في السنّ".
ومعدل الإصابة بهذا الاضطراب منخفض جدًا، وتحدث في حوالي 1 من كل 8 ملايين حالة ولادة.
ومن يولد بهذا الاضطراب يعيش عادةً إلى منتصف سن المراهقة إلى أوائل العشرينيات. وهي حالة جينية تحدث عبر تحوّل في الجينات ونادرًا ما تُورّث باعتبار أن من يعاني منها عادةً لا يعيشون لفترة تمكنهم من الإنجاب. على الرغم من أن الشياخ أو بروجيريا مصطلح ينطبق بمعناه الدقيق على كل الأمراض التي تشمل أعراض شيخوخة مبكرة، إلا أنها غالبًا تختص بالمصابين بمتلازمة بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد (HGPS).
العلماء مهتمون بمرض بروجيريا بالذات لأنه قد يكشف معلومات مهمة حول عملية الشيخوخة الطبيعية. وقد تمّ وصف أول حالة من هذا المرض بشكل واضح عام 1886 من قبل جوناثان هاتشينسون كما وصفت أيضًا بشكل مستقل عام 1897 من قبل هاستينغز جيلفورد. وسميت الحالة فيما بعد باسميهما فأصبحت (متلازمة بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد).
إليك هذه الحقائق والمعلومات الت لا لم تسمع بها عن هذا المرض ...
أولا : ندرة الحالات المصابة بهذا المرض
من الأمور التي تجعل الأبحاث تسير ببطء نحو إيجاد علاج مناسب للشياخ، هو ندرة الحالات المصابة بهذا المرض، إذ يظهر هذا الاضطراب في 1 من كل 8 ملايين حالة ولادة تقريباً. وفي عالمنا اليوم يوجد ما مجموعه 118 حالة تعاني من الشيخوخة المبكرة.
ثانيا : الظهور بمظهر مسن
يظهر الطفل المصاب بالبروجيريا بمظهر مسن في 80 أو 90 من العمر، على الرغم من أن ضحايا هذا مرض يبدو طبيعيين عند ولادتهم، لكن مع بلوغهم الشهر الثامن تظهر عليهم أعراض الشيخوخة المتسارعة، ويتوفى معظمهم في سن المراهقة وهناك حالات نادرة عاشت حتى العشرين.
ثالثا : الشجاعة والذكاء وحب الحياة
على الرغم من شيخوخة الجسد الذي يظهر بها الطفل المصاب، إلا أن هذا المرض لا يؤثر مطلقا على صحة العقل، على العكس فمعظم الأطفال المصابين بالبروجيريا يتحلون بالشجاعة والذكاء وحب الحياة.
رابعا : لا يعتبر وراثيا
مرض بروجيريا لا يعتبر وراثيا، بل ينتج عن طفرة جينية تجري في الجنين خلال الحمل، تحديدا في جين LMNA أو المورثة lamin A، وهذه المورثة هي بروتين مسؤول عن تثبيت نواة الخلية، والخلل فيها يجعل نواة الخلية غير مستقرة، مما يؤدي لظاهرة البروجيريا.
خامسا : هل هناك علاج ؟ .. مبدئيا نعم ..
على الرغم من قلة الدعم المالي المخصص لأبحاث البروجيريا، إلا أن العلماء توصلوا إلى ثلاثة أنواع من العقاقير من شأنها أن تقلل من تقدم أعراض تقدم السن هذه عند الأطفال المصابين.
من ضمن هؤلاء العلماء الدكتور فرانسيس كولينز، الذي يشغل حالياً مدير المعاهد الوطنية للصحة، تمكن كولينز مع سبعة آخرين، من إعداد دراسة حول إمكانية استخدام نوع جديد من الأدوية، يُدعى "رابامايسين"، قد يفيد في علاج الشيخوخة المبكرة.
Sam Berns
ومعدل الإصابة بهذا الاضطراب منخفض جدًا، وتحدث في حوالي 1 من كل 8 ملايين حالة ولادة.
ومن يولد بهذا الاضطراب يعيش عادةً إلى منتصف سن المراهقة إلى أوائل العشرينيات. وهي حالة جينية تحدث عبر تحوّل في الجينات ونادرًا ما تُورّث باعتبار أن من يعاني منها عادةً لا يعيشون لفترة تمكنهم من الإنجاب. على الرغم من أن الشياخ أو بروجيريا مصطلح ينطبق بمعناه الدقيق على كل الأمراض التي تشمل أعراض شيخوخة مبكرة، إلا أنها غالبًا تختص بالمصابين بمتلازمة بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد (HGPS).
العلماء مهتمون بمرض بروجيريا بالذات لأنه قد يكشف معلومات مهمة حول عملية الشيخوخة الطبيعية. وقد تمّ وصف أول حالة من هذا المرض بشكل واضح عام 1886 من قبل جوناثان هاتشينسون كما وصفت أيضًا بشكل مستقل عام 1897 من قبل هاستينغز جيلفورد. وسميت الحالة فيما بعد باسميهما فأصبحت (متلازمة بروجيريا هاتشينسون-جيلفورد).
إليك هذه الحقائق والمعلومات الت لا لم تسمع بها عن هذا المرض ...
أولا : ندرة الحالات المصابة بهذا المرض
من الأمور التي تجعل الأبحاث تسير ببطء نحو إيجاد علاج مناسب للشياخ، هو ندرة الحالات المصابة بهذا المرض، إذ يظهر هذا الاضطراب في 1 من كل 8 ملايين حالة ولادة تقريباً. وفي عالمنا اليوم يوجد ما مجموعه 118 حالة تعاني من الشيخوخة المبكرة.
ثانيا : الظهور بمظهر مسن
يظهر الطفل المصاب بالبروجيريا بمظهر مسن في 80 أو 90 من العمر، على الرغم من أن ضحايا هذا مرض يبدو طبيعيين عند ولادتهم، لكن مع بلوغهم الشهر الثامن تظهر عليهم أعراض الشيخوخة المتسارعة، ويتوفى معظمهم في سن المراهقة وهناك حالات نادرة عاشت حتى العشرين.
ثالثا : الشجاعة والذكاء وحب الحياة
على الرغم من شيخوخة الجسد الذي يظهر بها الطفل المصاب، إلا أن هذا المرض لا يؤثر مطلقا على صحة العقل، على العكس فمعظم الأطفال المصابين بالبروجيريا يتحلون بالشجاعة والذكاء وحب الحياة.
رابعا : لا يعتبر وراثيا
مرض بروجيريا لا يعتبر وراثيا، بل ينتج عن طفرة جينية تجري في الجنين خلال الحمل، تحديدا في جين LMNA أو المورثة lamin A، وهذه المورثة هي بروتين مسؤول عن تثبيت نواة الخلية، والخلل فيها يجعل نواة الخلية غير مستقرة، مما يؤدي لظاهرة البروجيريا.
خامسا : هل هناك علاج ؟ .. مبدئيا نعم ..
على الرغم من قلة الدعم المالي المخصص لأبحاث البروجيريا، إلا أن العلماء توصلوا إلى ثلاثة أنواع من العقاقير من شأنها أن تقلل من تقدم أعراض تقدم السن هذه عند الأطفال المصابين.
من ضمن هؤلاء العلماء الدكتور فرانسيس كولينز، الذي يشغل حالياً مدير المعاهد الوطنية للصحة، تمكن كولينز مع سبعة آخرين، من إعداد دراسة حول إمكانية استخدام نوع جديد من الأدوية، يُدعى "رابامايسين"، قد يفيد في علاج الشيخوخة المبكرة.
Sam Berns
سام بيرنز أحد الأطفال الذين عانوا من البروجيريا، وهو بطل فيلم الحياة بالنسبة لسام، ولد في عام 1996، وقرر أن يترك بصمته في الحياة ويساهم في نشر الوعي عن طبيعة المرض حتى وفاته في 2014.
تعرفوا على سام بيرنز من خلال هذا الفيديو
نحن نستكشف ونقدِّم مجموعة واسعة من المحتوى لتشجيع النمو الفردي وحلِّ المشاكل.
محول الأكوادإخفاء محول الأكواد الإبتساماتإخفاء الإبتسامات